Trả lời câu 1 trang 91 - Bài 21 - SGK môn Sinh học lớp 12
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người.
Gen mã hóa enzim xúc tác bị đột biến → axit amin phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin → phêninalanin bị ứ đọng trong máu, chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
Ghi nhớ:
Bệnh peninketo niệu là một trong số nhiều bệnh di truyền do đột biến gen, đã được nghiên cứu rõ cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. Do gen đột biến không tạo ra được enzim có hoạt tính nên cơ chất của enzim được tích tụ lại trong cơ thể làm tổn thương các tế bào thần kinh và các tế bào khác của cơ thể dẫn đến bệnh lí.
Hội chứng Đao là một trong những hội chứng bệnh do đột biến số lượng NST. Việc dư thừa một NST đã tạo nên sự mất cân bằng gen ở hàng loạt các gen dẫn đến làm rối loạn một loạt các hệ cơ quan trong cơ thể. Vì vậy, hội chứng bệnh do đột biến NST thường gây nhiều dị dạng bẩm sinh và hay gây chết cho bệnh nhân hơn là bệnh do đột biến gen.
Bệnh ung thư là một loại bệnh được gây nên bởi nhiều loại đột biến khác nhau (gồm cả các đột biến gen và đột biến NST) làm cho tế bào phân chia liên tục và có khả năng di chuyển vị trí tạo nên các khối u.